Dra. Karen Ruiz Echavarría

Continuamente estamos expuestos a microbios, contaminantes, tóxicos, etc, que entran en contacto con nosotros a través de los alimentos que ingerimos, el aire que respiramos, y con el contacto de la piel.

El sistema inmune se encarga de neutralizar y eliminar todas estas agresiones. Además, mantiene el control de los órganos del cuerpo, evitando la aparición de ataques contra uno mismo, para que no surjan  enfermedades autoinmunes, tumores o cánceres.

Si hay un funcionamiento inadecuado de las defensas de nuestro organismo frente a las infecciones, se presentan las inmunodeficiencias o déficits inmunitarios. Son enfermedades de causa genética, en su gran mayoría de herencia autosómica recesiva.

Pueden faltar, o no funcionar, cualquiera de los elementos necesarios para llevar a cabo la respuesta inmunitaria normal: glóbulos blancos, células inmunes, inmunoglobulinas, complemento, etc, por lo que se clasifican de acuerdo a los componentes del sistema inmune que involucra:

  • Alteraciones en la formación de inmunoglobulinas
  • Alteraciones de células T (linfocitos) y defectos combinados.
  • Defectos de la fagocitosis (ingestión de microorganismos por las células).
  • Alteraciones del complemento
  • Otras alteraciones, con anomalías asociadas

La mayoría se manifiestan en la infancia, pero también pueden debutar después de la adolescencia. El  pediatra es el principal médico que debe sospechar una IDP.

¿Qué síntomas causan las inmunodeficiencias primarias?

El síntomas principal es la aparición de infecciones con una frecuencia superior a lo que se considera habitual. Estas infecciones aparecen más a menudo a lo correspondiente para la edad, o duran más tiempo de lo normal,  dan síntomas más severos, o no responden igual cuando se usa el tratamiento adecuado, aparecen con gérmenes poco agresivos, y el paciente no acaba de recuperarse del todo entre una infección y otra.

Las infecciones más frecuentes son las de zonas que están en contacto con el exterior:

  • Del aparato respiratorio (neumonía, bronquitis, sinusitis, otitis)
  • Del aparato digestivo (diarreas)
  • De piel (superficiales y profundas).
  • Menos frecuentes pero más importantes son infecciones sistémicas, como: meningitis, septicemias, artritis, etc.

En niños también puede darse un retraso en el peso y la talla, por efecto de la inmunodeficiencia en sí, por las fiebres repetidas y por cierta desnutrición que aparece con las diarreas prolongadas.

Cuando la inmunodeficiencia aparece en adultos, las enfermedades reumáticas o autoinmunes pueden ser las primeras manifestaciones, antes que las infecciones repetidas.

¿A qué edad aparecen las inmunodeficiencias primarias?

Algunas aparecen en la época de lactante, casi desde el primer mes de vida, otras comienzan a los 3-6 meses, cuando se agotan las defensas (las inmunoglobulinas) que han pasado de la madre al niño durante el embarazo, otras aparecen cuando el niño tiene varios años, otras en la edad adulta.

¿Cuáles son los signos de alarma de una posible inmunodeficiencia?

se describen 10 signos de aviso. Hay sospecha alta cuando se presentan dos o más de ellos.

  • Ocho o más otitis nuevas en un año.
  • Dos o más sinusitis graves nuevas en un año.
  • Dos o más meses tomando antibióticos con mal resultado.
  • Dos o más neumonías nuevas en un año.
  • No aumentar de peso y talla con normalidad.
  • Abscesos profundos (infecciones con pus) repetidos en piel o en órganos interiores.
  • Hongos persistentes en la boca o en la piel en pacientes mayores de un año de edad.
  • Necesidad de antibióticos intravenosos para eliminar infecciones.
  • Dos o más infecciones internas severas.
  • Historia familiar de inmunodeficiencia primaria.

El tratamiento de las inmunodeficiencias primarias consiste en el manejo precoz de las infecciones, vigilando la aparición de complicaciones.

Algunas inmunodeficiencias tienen un tratamiento específico sustitutivo con inmunoglobulinas, el cual hay que seguir toda la vida; otras pueden ser curadas con tratamiento especializado y en otras no se logra tratamiento efectivo, que puede llevar al deceso del paciente.